Tu ADN y tú: ¿cuánta información es demasiada información?

Un breve pero interesante artículo en GigaOM discute, a la luz de los constantes descensos de precio de las tecnologías de secuenciación y diagnóstico genético, hasta qué punto puede llegar a ser recomendable obtener nuestro mapa genético cuando estamos sanos.

Obviamente, en caso de enfermedad, cuanta más información que permita su tratamiento, mejor. Pero ¿qué ocurre en el caso de personas sanas, que posiblemente no puedan hacer nada en ese momento de su vida con lo que descubran interpretando los resultados obtenidos en la secuenciación, o peor, que caigan víctimas de la hipocondria o la ansiedad por el temor a cuadros clínicos que en muchos casos no van a manifestarse hasta etapas mucho más avanzadas en sus vidas?

Cuando nos ubicamos ya en un escenario en el que el coste de obtener la secuencia completa de tu ADN se sitúa en torno a los mil dólares, y en el que el que empresas como 23andMe, de la que hemos hablado en otras ocasiones, ya ofrece sus servicios (no una secuenciación completa, pero sí una razonable caracterización de los marcadores más importantes) por noventa y nueve dólares, conviene pensar en la manera en la que las personas o la sociedad en su conjunto van a recibir este tipo de información. Conviene estudiar, por lo significativa que resulta, la evolución del precio de los servicios de 23andMe: la primera vez que los mencionamos aquí, en marzo de 2008, costaba $999. La segunda, en enero de 2009, el precio era ya de $399. En julio de 2012 estaba ya en los $299, para finalmente descender hasta los $99 actuales.

Pero más allá del hecho de que la tecnología permita hacerlo, el planteamiento debe ser si realmente ayuda a algo o a alguien saber que tienes una predisposición determinada genéticamente hacia, por ejemplo, un tipo de cáncer determinado. ¿Hablamos de un simple “deseo de saber más de uno mismo”, o de algo que realmente puede de alguna manera ayudarte? ¿O agobiarte para el resto de tu vida? Los primeros estudios practicados y ya publicados tomando como base un conjunto de sesenta y tres personas a las que se había practicado la detección de una mutación de los genes BRCA que produce un síndrome hereditario de cáncer ovárico-mamario parecen indicar que las personas que averiguan una información de este tipo a través de estos servicios actúan de manera calmada, sin cuadros de ansiedad o histeria, y simplemente planifican el resto de su vida de una manera más consciente, pero hablamos de una muestra reducida y, sobre todo, del subsegmento de la sociedad que por el momento es afín a este tipo de técnicas (sin duda, personas con una renta media-alta y un nivel cultural elevado).

Por un lado, conocer que tienes una predisposición genética a una condición médica determinada puede ayudarte a prevenirla en la medida de lo posible estableciendo hábitos más saludables o estrategias diseñadas para ello. Pero por otro, existen muchas mutaciones aún no estudiadas o vinculadas con cuadros concretos, e incluso mutaciones conocidas que pueden acarrear riesgos o no en función de antecedentes familiares o por otros motivos relacionados con las condiciones de vida o la exposición a determinados factores ambientales, de manera que puede resultar complejo – o temerario, en función de las acciones que conlleve – hacer deducciones en función de la detección de una mutación. Sí, conocer una predisposición genética heredable puede ayudarte en tus decisiones a la hora de tener hijos, pero… ¿realmente quieres hacerlo, teniendo en cuenta que dichas mutaciones podrían transmitirse o no hacerlo, y que hablamos en la práctica totalidad de los casos únicamente de probabilidades? Un uso masivo por parte de la población de estas tecnologías podría indudablemente ayudar en la investigación de determinadas enfermedades y sus pautas, pero eso puede significar someter a individuos que posiblemente “viviesen felices en su ignorancia” a un elevado nivel de estrés, o abrir la puerta a procesos de evaluación o discriminación en función de variables genéticas cuya evolución última puede ser de muy difícil control. De hecho, existe ya en ese sentido y desde 2008 una Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) que protege a los ciudadanos contra la discriminación en función de su información genética en lo relacionado con empleo y con seguros de salud.

Por último, está la nada trivial cuestión de la atención sanitaria: cada vez que veo la página de mi Fitbit, veo que un médico podría diagnosticar mucho mejor mi salud si le proporcionase acceso a todos esos datos detallados y rigurosamente recolectados día a día sobre mi alimentación, mis hábitos de ejercicio físico, mi peso, mi porcentaje de grasa corporal… sin duda, quien tiene datos, tiene un tesoro. Pero la realidad es que encontrar un médico que pueda hacerse cargo del análisis de esos datos, si no media una condición muy concreta que lo recomiende, resulta muy complejo, y seguramente imposible de plantear en un sistema de salud a cierta escala.

El análisis los avances tecnológicos puede resultar muy interesante como ejercicio teórico. Pero en muchos casos, las resistencias no provienen de las capacidades de la tecnología o de la evolución de su coste, sino de un conjunto de factores que van mucho más allá. El caso de la cada vez más madura tecnología aplicada al diagnóstico genético es, sin duda, uno de ellos. ¿Y tú? En un escenario con diagnósticos de este tipo a precios ya razonables para un consumo masivo, ¿hasta qué punto te has planteado si realmente quieres tener cuanta más información, mejor?

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